流产物 CNV-seq + STR 高精度版是一种通过分析基因信息来辅助身体健康决策的医学检测手段，在来宾已有多家正规单位开展此项服务项目。

检测涵盖哪些指标

本检测基于高通量DNA测序（NGS）平台，采用CNV-seq（1×低深度）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过超声打断流产物组织DNA制备文库，经生物信息分析对比对UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等数据库，精准检测染色体非整倍体（如16三体、15三体、45,X等，占比~50%）及大于100kb的微缺失/微重复。同时，STR分型技术直接鉴别母源污染——若样本混入母体蜕膜DNA，STR位点会显示胎儿与母体混合信号，避免假阴性（如掩盖三体）或解读偏差。但需注意，本检测不能检出三倍体（占早期流产~15%）、四倍体（~5%）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV，也不能检测单基因病变异。结果需结合临床及家族史综合结论。

什么人应该考虑检测

• 稽留流产或胚胎停育后，急需明确病因以避免盲目备孕的患者
• 反复自然流产（连续2次及以上）需系统排查染色体异常的夫妇
• 流产物采样不统一或混有血块，担心母源污染影响结果高精度性的人群
• 曾接受普通CNV-seq结果阴性但仍怀疑漏诊，需高精度版复核的案例
• 高龄产妇（≥35岁）流产危险高，需精确评估胎儿染色体状态
• 临床医生对样本类型不明确，需含母源污染鉴定确保结果可靠

准确性与安全性

检测准确性经内部生物信息过程质控，确保高质量测序数据支持。原分析报告显示，阴性结果（如“未发现CNVs变异”）可信度较高，但受母源污染影响——本版含STR鉴定，可明确识别母体DNA混入，控制假阴性风险。阳性结果（如检出16三体）通常提示偶发减数分裂错误，非代际传递性，但若反复同型三体需排查父母核型。阴性结果不排除多倍体、平衡易位或单基因病，建议联合核型分析（培养成功率30-50%）。检测方对因母源污染导致的偏差不担责，但STR鉴定已最大程度规避此风险。

采样快捷：仅需流产物组织（优选绒毛，清亮白色漂浮部分）及母血对照，无需空腹。样本装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内递交检测。支持本地医院或诊所采样，也可快递至实验室（需干冰运输），报告周期5-7个工作日。

如何完成检测

1. 咨询：联系客服或临床医生，评估是否符合检测适应症（稽留流产/反复流产）
2. 采样：由妇产科医师获取流产物组织（绒毛）及母血对照，装于专用管
3. 保存：样本立即4℃冷藏，避免冷冻；24小时内送检
4. 寄送：本地可送至 来宾 合作医院或实验室；异地使用干冰邮寄至指定地址
5. 检测：实验室提取DNA，超声打断，文库制备，NGS（CNV-seq+STR）
6. 分析：生物信息流程比对GRCh37/hg19，注释CNV及STR位点，质控数据
7. 报告：5-7个工作日内出具，含非整倍体、致病性CNV、VOUS及母源污染结论
8. 解读：遗传咨询医生结合临床及家族史，指导后续备孕或再生育方案

注意事项

• 样本需为新鲜流产物组织，避免固定或冷冻，否则影响DNA提取
• 采样时尽量选用绒毛，避开血凝块和母体蜕膜，减少母源污染
• 本检测不含核型分析，若需查三倍体、平衡易位等，建议联合送检
• 结果阴性不能完全排除流产病因，约30%案例原因不明
• 若检出母源污染严重，结果可能需重新采样或选含鉴定版检测
• 报告周期为5-7个工作日，从到样日算起，节假日顺延
• 检测结果仅供临床参考，不得作为司法或保险依据